CENTRO MEDICO ODONTOIATRICO SAN MAURIZIO

ANEMIA MEDITERRANEA

COS'E'?

L'anemia mediterranea è una forma di talassemia una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria.
Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia; l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (centro-sud Italia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Nedio Oriente e in alcune zone dell'India.

LE ORIGINI

L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.

A COSA E' DOVUTA

L'anemia mediterranea e una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. Si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori (cosidette " coppie a rischio") un gene difettoso. Nei soggetti affetti, i globuli rossi sono in numero ridotto rispetto ai parametri di soglia e contengono, di conseguenza, scarsa quantità di emoglobina.

COME AVVIENE LA TRASMISSIONE

Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso.
A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano.
Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.
Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.

COME AVVIENE LA DIAGNOSI
La diagnosi clinica di routine viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici.
Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo.
La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.

COME SI MANIFESTA

I soggetti affetti di anemia mediterranea manifestano sin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Al contrario i "portatori sani" non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico o durante gravidanza.

COME SI CURA

Trasfusioni costanti, ferrochelazione e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sè. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo. La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.